Depuis le 1er mars 2018, un nouveau programme de dépistage néonatal (DNN), reposant sur les examens de biologie médicale, est entré en vigueur, par arrêté paru au Journal officiel du 28 février.

Le texte instaure une nouvelle organisation des conditions de détection de certaines maladies rares et invisibles dans le but de mieux les prévenir, ainsi que pour la survenue de complications sévères dont les bébés sont susceptibles d’être atteints à la naissance. L’arrêté substitue une gestion régionale hospitalière à la place d’une gestion associative. 

La nouvelle organisation instaurée avec le centre régional de dépistage néonatal (CRDN) comporte, selon le cahier des charges, un centre de référence de maladies rares labellisées, pour au moins une des maladies dépistées. Elle est placée sous l’égide de l’agence régionale de santé (ARS) qui, par convention, attribue les moyens et les financements nécessaires à la réalisation du DNN au laboratoire de biologie médicale (LBM) de l’établissement de santé au sein duquel elle est implantée.

L’organisation régionale ainsi mise en place assure le respect, sans retard préjudiciable, des délais nécessaires à la prise en charge optimale du nouveau-né en cas de maladie dépistée. D’une part, le CRDN est habilité à réaliser l’ensemble des techniques nécessaires au dépistage, sans transmission secondaire. Et d’autre part, il est autorisé, pour cause d’expertise, d’efficience ou de nécessité techniques, à déléguer les examens de biologie médicale, en totalité ou en partie, à une structure équivalente dans un autre établissement de la même région, ou éventuellement œuvrant au sein d’une autre région. 

Conformément à l’article L. 6212-1 du code de la santé publique, le LBM du CRDN réalise les trois phases des examens de biologie impliqués dans le dépistage néonatal.Rappelons que, déterminés par arrêté du ministre de tutelle, les programmes de santé sont destinés à éviter l’apparition, le développement ou l’aggravation de maladies ou incapacités, et qu’ils prévoient des consultations médicales périodiques de prévention et des examens de dépistage, fixés après avis de la Haute Autorité de santé (HAS).

Le programme de dépistage néonatal concerne cinq maladies : la phénylcétonurie, l’hyperthyroïdie congénitale, la mucoviscidose, l’hyperplasie congénitale des surrénales et la drépanocytose.

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